Прогресивната системна склероза (ПСС) е сред най-редките ревматични болести (болестността ѝ възлиза на 100 – 400 на 1 млн.). Въпреки това, със засилването на интереса към интерстициалните белодробни болести (ИББ) и появата на нови терапевтични възможности за тяхното повлияване, тя става по-позната сред неревматолозите. ИББ, особено тази с прогресиращ фенотип, е най-тежката и смъртоносна проява на ПСС. И ако в литературата липсват убедителни данни, че ИББ може да е първа проява на ПСС, то прогресиращата белодробна фиброза (ПБФ) обикновено се случва рано в развитието на болестта, което налага и пулмолозите да я познават и активно да търсят ранните ѝ прояви. Ето защо, ще си позволим съвсем накратко да припомним някои основни нейни характеристики, предвид че в настоящето списание е налична статия, резюмираща накратко ПСС1.
ПСС е системна болест с неясна етиология, с три основни патогенетични пътя – автоимунитет, съдова увреда и фиброза и произтичащите от тях клинични и параклинични промени, съответно: (1) наличието на антинуклеарни антитела (АНА); (2) феноменът на Рейно, съдовите некрози и пулмоналната хипертония; и (3) фиброзирането на кожата и вътрешните органи, в т.ч. и белия дроб.
Форми
ПСС има два основни клинико-имунологични фенотипа – дифузна (около 30% от случаите) и ограничена форма (около 70%).
Дифузната форма (дПСС), се характеризира с изразено и обширно кожно засягане, наличие на ИББ и АНА срещу топоизомеразаI (ATA), известни още като anti-Scl70.
Ограничената форма на (оПСС), се характеризира с неразпространено кожно засягане, развитие на пулмонална артериална хипертония (без предхождаща ИББ) и наличие на анти-центромерни антинуклеарни антитела (ACA или anti-CENТ).
Синдромът (или феноменът) на Рейно (Raynaud) е най-често най-ранният симптом на ПСС и следва да бъде активно търсен и познаван. Тук припомняме, че определящо за него е наличието на рязка смяна на цвета на пръстите – побеляване, посиняване и накрая почервеняване, като израз на остър и продължителен спазъм на малките съдове с последващата им също така рязка дилатация. Синдромът на Рейно, заедно с подпухналите пръсти (puffy fingers), е включен и в алгоритъма за откриване на много ранна ПСС от 2011 г., разработен от EUSTAR (EULAR Scleroderma Trialand Research group) с три стъпки: клинична суспекция, поставяне на диагноза и скрининг за органни поражения (фиг. 1).
Фиг. 1. Алгоритъм за диагностика и изследване на много ранна ПСС.
ИББ всъщност е честа при ПСС, но тежестта ѝ варира и много често тя остава незначима в клиничен аспект. Значително по-често и в тежката си форма тя се среща при дифузната, дПСС, (ок. 50%), но е налице и при ограничената форма, оПСС, в до 35% от случаите. В 70 – 90 % от случаите ИББ при ПСС се развива в рамките на първите 3 години от поставянето на диагнозата. Такова е и обичайното протичане на по-агресивната дПСС – бързо и „стръмно“ влошаване през първите (около 5) години, особено на кожните и интерстициалните промени, и последващо достигане на плато без активност на болестта, дори с известно лекостепенно обратно развитие. Рискови фактори за тежко протичане и/или риск от прогресия на болестта като цяло са наличието на ATA (anti-Scl70), мъжкият пол и афроамериканският произход, както и степента на разпространение на кожното засягане, като най-голяма предиктивна стойност имат антителата2. Асоциирани с тежко белодробно засягане са и anti-U3RNP, anti-Th/Tho и антинуклеоларното АНА имунофлуоресцентно светене3.
Хистологично, ИББ при ПСС е хетерогенна група. Най-честото засягане е по типа на неспецифичната интерстициална пневмония (НСИП) – около 50%, а обикновената интерстициална пневмония (ОИП) се открива в около 15%. При ПСС, поради висцералната фиброза на гастроинтестиналния тракт и последващия дисмотилитет и дилатация на хранопровода, в значителен процент (20%) може да се срещне аспирационна пневмония: промените на КТ на бял дроб са асиметрични, остават разпръснати като фиброзни „кръпки“ („patchy scarring“), вижда се дилатираният хранопровод. Срещат се още картината на пулмонална фиброза с емфизем (10%), организираща пневмония (5%), както и плевро-паренхимна фиброеластоза (1%). Симптомите на ИББ не са по-различни от обичайните – лесна уморяемост и задух, суха кашлица, евентуално крепитация мускулатурно; разбира се, в голяма част от случаите и особено в ранните стадии оплаквания липсват или са маскирани от водещите кожни, ставни или системни такива. Клинично, задух при ПСС може да бъде обусловен и от няколко други причинени от болестта нарушения: на първо място, пулмонална хипертония, миокардит, ритъмно-проводни нарушения, плеврит, перикардит, обща хиперволемия при склеродермна ренална криза и т.н. Разбира се, пулмоналната хипертония може и да е вторична на прогресиращата или тежка ИББ.
Освен типа налични АНА, най-важни сред които са АТА или anti-Scl70, обемът на ангажиране на белодробния паренхим от фиброза е решаващ по отношение риска за прогресия, като при над 20% рискът е значителен4. Има и данни за корелация на тежестта на фиброзата (но не и риска от прогресия) с диаметъра на хранопровода5.
Диагнозата и проследяването на белодробните промени става чрез функционално изследване на дишането – форсираният витален капацитет (ФВК) и дифузионният капацитет на въглеродния оксид (DLco), а образно, чрез високорезолюционната компютърна томография (HRCT) на белия дроб. При налична ПСС, в новоиздадените през 2023 г. препоръки на ACR (American college of rheumatology) за скрининг се препоръчват, освен клиничния скрининг, функционални тестове и HRCT; а при вече установено интерстициално засягане се препръчва мониторинг със същите на 3 до 6 месеца, особено докато болестта се стабилизира (вж по-горе)6.
Лечение
Няма единно „същинско“ лечение на ПСС, което да променя естествения ход на болестта – лекуват се нейните органни прояви поотделно. Това, заедно с малкия брой на болните, хетерогенността на конкретните проявления на болестта, както и естествените флуктуации в нейния ход (особено споменатото по-горе стациониране) правят провеждането на качествени лекарствени проучвания много трудно. По отношение на белодробното засягане, има две особености в сравнение с първичните ИББ: значимостта на имуносупресорите и ограниченото използване на кортикостероиди. Значимостта на лечението с имуносупресори се обуславя от споменатия в началото на настоящото изложение автоимунен механизъм в патогенезата на болестта, наред с вазопатията и фиброзата. А препоръките срещу прилагането на кортикостероиди са поради: (1) липсата на убедителни доказателства за тяхната ефективност; и (2) поради това, че увеличават риска от т. нар. ренална склеродермна криза, потенциално фатално усложнение на болестта. Така лечението на ИББ се състои от имуносупресивно, антирефлуксно, общоукрепващо и – като допълнително – антифибротично лечение.
Различни проучвания косвено сравняват микофенолат мофетил (MMF) с циклофосфамид (CYC), който постепенно е изместен поради (изглежда) малко по-ниска ефективност и по-лоша поносимост. Анти-IL6 медикаментът тоцилизумаб, проучван повече за ефект върху кожните промени, при последващ анализ показва ефективност по отношение на ФВК и е одобрен от FDA за лечение на ранна ИББ. Ритуксимаб показва по-висока ефективност, сравнен с циклофосфамид в едноцентрово контролирано проучване7. В момента, според споменатите препоръки на ACR от 2023 г., като първа линия на лечение на ИББ при ПСС се препоръчват MMF, RTX и тоцилизумаб, следвани от CYC или азатиоприн (AZA) и нинтеданиб; препоръката е категорично срещу приложението на кортикостероиди6. При неповлияване от първа линия на терапия, препоръката е замяна и/или прибавяне на препарат, като препаратите са изброени в описания по-горе ред според степента на препоръка, по експертно мнение. При неуспех се препоръчва насочване към център за автоложна костномозъчна трансплантация или насочване за белодробна трансплантация. Лечението продължава до стациониране на болестта, когато се правят опити за много бавно намаляване/спиране на медикамента. Най-накрая, при ИББ с бързо прогресиращ фенотип, се препоръчват венозни кортикостероиди, заедно с един или комбинация от два от следните препарати: RTX,CYC, интравенозен имуноглобулин (IVIG, особено при риск от инфекция), MMFи калциневринов инхибитор (Циклоспорин А, Такролимус) или JAK-инхибитор; препоръчва се по-скоро ранно, отколкото късно насочване към белодробна трансплантация в такива случаи.
Послания за клиничната практика
- ИББ не е първа проява на ПСС, но прогресиращият вариант се случва в ранните стадии, затова трябва да се познават и търсят ранните признаци, най-вече синдрома на Рейно.
- ПСС има два основни фенотипа: ИББ е налице най-вече при дифузната форма с антитела срещу топоизомераза I (ATA или още anti-Scl70)
- Предиктори за потенциален прогресиращ фенотип са видът антитела (ATA или anti-Scl70) и засягане на белия дроб в над 20% от обема му
- Лечението е на първо място имуносупресивно, а антифибротичните медикаменти са допълнителни.
- Приложението на кортикостероиди да се преценява от ревматолог – опасност от склеродермна ренална криза!
Литература
- Б. Пенев, Интерстициална белодробна болест при системна склероза – гледната точка на ревматолога, Списание INSPIRO, бр. 5 (63), 2021
- Perera A, Fertig N, Lucas M, et al. Clinicalsubsets, skinthicknessprogression rate, and serum antibodylevels in systemic sclerosis patients with anti-topoisomerase I antibody. ArthritisRheum. 2007 Aug;56(8):2740-6. doi: 10.1002/art.22747. PMID: 17665460.
- Steen VD, Lucas M, Fertig N, Medsger TA Jr. Pulmonary arterialhypertension and severe pulmonary fibrosis in systemic sclerosis patients with a nucleolarantibody. J Rheumatol. 2007 Nov;34(11):2230-5. Epub 2007 Oct 15. PMID: 17937469.
- Goh NS, Desai SR, Veeraraghavan S, et al. Interstitial lungdisease in systemic sclerosis: a simplestagingsystem.Am J RespirCrit Care Med. 2008 Jun 1;177(11):1248-54. doi: 10.1164/rccm.200706-877OC. Epub 2008 Mar 27. PMID: 18369202.
- Winstone TA, Hague CJ, Soon J, et al. Oesophagealdiameter is associated with severity but not progression of systemic sclerosis-associated interstitial lungdisease. Respirology. 2018 Oct;23(10):921-926. doi: 10.1111/resp.13309. Epub 2018 Apr 11. PMID: 29641847.
- https://rheumatology.org/interstitial-lung-disease-guideline
- Sircar G, Goswami RP, Sircar D, et al. Intravenouscyclophosphamidevsrituximab for the treatment of early diffuse sclerodermalungdisease: openlabel, randomized, controlled trial. Rheumatology (Oxford). 2018 Dec 1;57(12):2106-2113. doi: 10.1093/rheumatology/key213. PMID: 30053212.
- Hochberg, Marc C, Rheumatology, 8th Edition, 2023, Elsevier