Редките белодробни болести, част от т. нар. orphan diseases (болести „сираци”), са изключително предизвикателство за специалистите по белодробни болести и още повече за общопрактикуващия лекар. Често се връщам към тях и запълвам времето си с прочит на поредната клинична единица, нещо като четене на екзотично четиво, което пленява фантазията подобно „приказка от хиляда и една нощ”… Удоволствието се превръща в проблем, ако някоя от тези болестни единици реши да се пошегува с мен и ме срещне в практиката. Тогава нещата са далеч от сладките приказки на Шехеразада. Проблемът става още по-голям поради липсата на достатъчно опит и изградени протоколи за работа с редките болести, да не говорим за утвърдени препоръки, които липсват за по-голямата част от тази група клинични единици.
Терминът orphan disease е въведен, за да подчертае особеното положение, в което попадат пациентите с такава болест – оставени като „сираци” сами в своето страдание. Обществото и здравната система са ги захвърлили някъде встрани, поради огромния ресурс, който се заделя за други социално значими болести, а лечението често е скъпо и непосилно за отделния пациент и това още повече засилва неговата отчужденост. Поради сравнително малкия брой пациенти фармацевтичните компании не проявяват особен интерес към научно-изследователска дейност, разходите за която не биха могли да бъдат покрити от малкия обем лекарствени продукти, които ще бъдат консумирани в лечението на засегнатите. Малко се прави и за подобряване на диагностичния процес, както и за цялостното обгрижване на пациентите. Пример за това в България са болните с кистична фиброза, пулмонална хипертония, идиопатична белодробна фиброза и пр. Липсват ни специализирани центрове за работа с тези редки болести и пациентите са в известен смисъл отхвърлени от обществото и системата, поради което действително се чувстват „сираци”.
Редките белодробни болести са по-малко познати на медицинската общност и е необходимо да се постави нарочен акцент върху тях, защото освен всичко друго, за тях се отделя твърде малко или почти никакво време в процеса на обучение на бъдещите медици и специалисти. Съществуват и вариации на клиничния фенотип на всяка една от тези редки болести и това затруднява и забавя диагнозата, особено при засягане на няколко органа.
В страните от европейската зона една болест може да бъде определена като рядка, ако се среща по-рядко от веднъж сред 2 000 души население. Това определение е натоварено с голяма доза относителност, защото част от „редките болести” засягат няколко хиляди пациенти, друга няколкостотин, а трета част само няколко десетки пациенти сред население с мащабите на Европа. До този момент са идентифицирани около 8 000 редки болести, като 80% от тях са с генетичен произход, други като васкулитите са придобити, а трети – полово-детерминирани, каквато е лимфангиолейомиоматозата, засягаща само жени. Голяма част от пациентите с рядка белодробна болест са инвалидизирани още от ранна детска възраст, поради което представляват проблем за семейството и обществото.
Пациентите с редки болести се чувстват отхвърлени от здравната система и на тях им липсва отношение на солидарност с болестта им. Те често са разочаровани и гневни, ако има проблеми в диагностичния процес, при грешно поставена диагноза и забавено лечение. Нерядко една рядка болест имитира друга и често са нужни години, докато подобен болен попадне при опитен специалист, който е в състояние да постави точната диагноза. Трябва да се познава спецификата на всяка една от тях, половото разпределение, зоните на засягане на белия дроб (предимно базално, върхово, перихилерно и пр.). Интересът към редките болести в последните години нарасна и поради големия напредък на визуалната диагностика и появата на по-прецизни диагностични методи като компютърната томография с висока резолюция (HRCT), която доби дори водеща диагностична стойност при част от тези редки клинични единици, като идиопатичната белодробна фиброза, алвеоларната протеиноза, лимфангиолейомиоматозата и пр. Всичко това поставя нови предизвикателства пред лекарите, които трябва да бъдат на нивото на съвременните знания и технологии, защото пациентите се ползват от все по-голям обем достъпна информация чрез интернет и стават все по-взискателни и справедливо претенциозни.
От 1983 г. в САЩ се поде инициатива, която ангажира фармацевтичните компании да отделят повече средства и ресурси за проучване на нови терапевтични възможности, насочени към редките болести, тяхната диагноза и лечение. Подобен ангажимент бе поет и в Европа през 1999 г. с гласуване на наредба в Европейския парламент за т.н. ‘‘orphan medical products’’, което доведе до увеличено производство на медикаменти за болести „сираци”. Появиха се и пациентски организации, като в България такива са ангажирани с кистичната фиброза, белодробната хипертония и др. Същите се стремят да направят обществото по-информирано за тези редки болести и то да се ангажира повече в третирането на пациентите. Необходимо е обаче тези пациентски организации да запазят своята независимост от фармацевтичната индустрия, за да съхранят своите морални ангажименти и да въздействат със своите послания и активности. Появи се и европейска асоциация, т.н. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), която е неправителствена пациентска организация (съюз) на всички, които са ангажирани в борбата за оцеляванео на пациентите с редки болести. Създаде се и европейско сдружение на медицинските експерти по редки болести (The European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD)), което създава препоръки и дава съвети на националните центрове по редки болести. Препоръката на EUCERD е създаване на национални центрове, за да може да се организира специализиран диагностичен и терапевтичен контрол на пациентите, което дава възможност и за тясна колаборация както между отделните национални центрове, така и с европейските сдружения – EUCERD и EURORDIS. Това ще даде по-добра възможност и за включване на същите в обща телекомуникационна мрежа и в практиката на т.н. телемедицина.
Съзнавайки, че широката медицинска общественост не познава в цялост тази огромна група болести „сираци”, които не се преподават в необходимия обем в университетите, в този брой на InSpiro правим плах опит да представим една малка част от „сираците”, които имат отношение към пулмологията (засягат и белия дроб). Нашите претенции са далеч от това да представим обзор на редките белодробни болести, но дори и малкото клинични единици, които ще намерите по страниците на този брой, са начин да обърнем внимание върху „осиротялата” белодробна патология, която е привилегия на университетските клиники, но не би била, ако се разпознава и от лекарите в общата практика. Вероятно всеки лекар се среща през своя професионален живот с една или две от тези редки белодробни болести и се е уверил, че голяма част от тях години наред са чакали своя „откривател”, който през цялото това време е бил съвсем близо до тях, но не е разпознал признаците на болестта. Затова ще се опитваме да хвърлим повече светлина и да добавим знание към известното досега, за да направим работата на белодробните специалисти и лекарите от общата практика по-ефективна и по-успешна при среща с по-редки клинични казуси.
В последните години научихме малко повече за редките белодробни болести, но липсата все още на общоприети стандарти, препоръки и пр., не улеснява лекарите от клиничната практика.
Този брой на InSpiro е нашият скромен принос към едно такова улеснение.
Време е да отворим кутията на Пандора.
Автор: Доц. Коста Костов, научен ръководител на медицински център InSpiro, главен редактор на списание InSpiro.
