Лимфангиолейомиоматоза

Представяне на клиничен случай

Лимфангиолейомиоматозата (ЛАМ) е рядкa системнa болест, засягаща предимно жени, характеризираща се с пролиферацията на незрели, къси вретеновидни клетки, наподобяващи гладкомускулните, водеща до кистични белодробни изменения, нарушения в лимфните съдове и ангиомиолипоми.

Представяме случай на 40-годишна жена с оплаквания от кашлица и задух и анамнеза за спонтанен пневмоторакс в дясно, лекуван с торакоцентеза и дренаж един месец преди това. Рентгенологичните данни, включително и КАТ на бял дроб, установяват частичен пневмоторакс в дясно с фиброза в 4-ти сегмент и двустранно пръснати множество дифузни разнокалибрени кистозни сенки с размер от 0.5 до 3 см. Извършена е дясна торакотомия с ексцизия на белия дроб. Хистологичната оценка на биопсичния материал насочва към диагнозата ЛАМ, която е подкрепена от типичните за болестта клинични белези и рентгенологична находка.

Ключови думи: лимфангиолейомиоматоза, диагностика, пневмоторакс, редки болести, интерстициална болест

Lymphangioleiomyomatosis – a clinical case presentation

D. Marinova¹, Y. Slavova¹, Pl. Titorenkov², Vl. Stanoev¹

¹University Hospital for Pulmonary Diseases “St. Sofia”, Sofia

²Military medical academy, Clinic of pulmonary diseases, Sofia

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare systemic disease affecting mostly women. It is characterized by proliferation of immature short spindle cells resembling smooth muscle cells. LAM is leading to cystic changes in the lungs, disturbances in the lymphatic vessels and angiomyolipomas.

We present a case of 40-years-old woman with complains of cough and breathlessness and spontaneous pneumothorax on the right, treated with thoracocentesis and drainage a month earlier. The X-ray and CT scan show a partial right pneumothorax with fibrosis in the fourth segment and scattered multiple bilateral diffuse cystic opacities with size from 0.5 to 3 cm. A right thoracotomy with excision of the lung is made. The histological findings refer to the diagnosis of LAM, supported by the typical clinical signs of the disease and the CT scan.

Key words: lymphangioleiomyomatosis, diagnosis, pneumothorax, orphan disease, interstitial disease

Лимфангиолейомиоматозата (ЛАМ) е рядкa системнa болест, засягаща предимно жени, характеризираща се с пролиферацията на незрели къси вретеновидни клетки, наподобяващи гладкомускулни клетки, водеща до прогресивна кистична деструкция на белодробния паренхим, нарушения в лимфните съдове и често се съчетава с ангиомиолипоми на бъбреците¹.

Представяме случай на 40-годишна жена с оплаквания от суха кашлица, задух и бодежи в дясна гръдна половина. Един месец по-рано е била със същите оплаквания и на рентгенография е установен спонтанен пневмоторакс вдясно, който е лекуван с торакоцентеза и дренаж.

От прегледа се установява намалена респираторна подвижност вдясно, двустранно сонорен перкуторен тон и отслабено везикуларно дишане до липсващо в дясна гръдна половина.

От кръвната картина се установява леко изразена левкоцитоза – 11.6 х 10⁹ / l.

От кръвно-газовия анализ – лека хипокапния – pC0₂ 32.2 mmHg (норма 35-45 mmHg) и хипоксия – pO₂ 67.5 mmHg (норма 80-100 mmHg).

На рентгенография се установява частичен пневмоторакс вдясно (рецидив) с фиброза в 4-ти сегмент.

На КАТ (фиг. 1) – данни за частичен пневмоторакс вдясно, в 4-ти сегмент фиброзни изменения до субсегментна ателектаза, двустранно пръснати множество дифузни разнокалибрени кистозни сенки с размер от 0.5 до 3 см, както и малък плеврален излив от същата страна.

Фиг. 1. Компютърна томография на белия дроб

Извърши се дясна торакотомия с ексцизия на белия дроб (материал с размер 32/20/15 мм) (фиг. 2).

Фиг. 2. Макроскопски препарат (размер 32/20/12мм)

Белодробна биопсия (фиг.3 – 7): наблюдават се нодуларни пролиферации в интерстициума от клетки, подобни на гладкомускулни клетки, позитивиращи Actin (clone 1A4, IS611, DAKO) и Desmin (clone D33, IS606, DAKO); установяват се и разнокалибрени кистични пространства.

Фиг. 3. Оцветяване с ХЕ, х2х2.5

Фиг. 4. Оцветяване с ХЕ, х4х2.5

Фиг. 5. Оцветяване с ХЕ, х40х2.5

Фиг. 6. ИХХ оцветяване за Actin, х40х2.5

Фиг. 7. ИХХ оцветяване с Desmin, х40х2.5

ЛАМ обикновено се изявява със задух и/или спонтанен пневмоторакс (в над 50% от случаите), плеврален излив или интраабдоминален кръвоизлив. Задухът (70% от пациентите), кашлицата и хемоптизата са най-честите белодробни симптоми на ЛАМ. Диагнозата ЛАМ трябва да се обсъжда при жени с чести пневмоторакси, хилозни плеврални изливи и/или асцит или с неочакван спад във физическия капацитет¹. Белодробната биопсия е златен стандарт за поставяне на диагноза. В повечето случаи, когато се открие мултифокална нодуларна пролиферация на незрели гладкомускулни клетки и периваскуларни епителоидни клетки извън нормалните мускулни структури, в комбинация с образуване на кисти при рутинното оцветяване с хематоксилин-еозин, заедно с клиничните и рентгенологичните данни, е достатъчно за поставяне на диагнозата². За потвърждаване на диагнозата се прилагат имунохистохимични оцветявания: за гладкомускулен α-актин, дезмин и HMB45¹. Характерните изменения в белия дроб при КАТ с висока разделителна способност включват множество (повече от 10) тънкостенни кръгли, добре отграничени, изпълнени с въздух кисти без предилекционно засягане на горни или долни дялове, без други белези на белодробно засягане³.

За поставяне на диагноза ЛАМ не е необходимо да се предприема белодробна биопсия, ако се касае за жена в репродуктивна възраст с анамнестични данни за пневмоторакс или хилоторакс, обструкция на дихателните пътища и влошен дифузионен капацитет от функционалното изследване на дишането и множество тънкостенни разнокалибрени кисти на КАТ на гръден кош.

Литература:

1. Taveira-DaSilva A.M. et al. Lymphangioleiomyomatosis. Cancer Control 2006; Vol.13, No.4: 276-285.
2. Johnson S.R. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J 2010; 35: 14–26.
3. Harari S. et al. Lymphangioleiomyomatosis: what do we know and what are we looking for? Eur Respir Rev 2011; 20: 119, 34–44.