Как в личната мисия да спасят дъщеря си, родителите на Боряна предприемат и развиват нещо по-голямо
История за съня на малката Боряна
Историята на заболяването на дъщеря ни Боряна започна през пролетта на 2020 г. Направи ни впечатление, че редовно заспива по време на пътуване в автомобил, но това не ни притесни и го отдадохме на растежа ѝ – тогава тя беше на 10 години.
През юли същата година по време на лятната ни почивка забелязахме нов симптом, който също подминахме без притеснения – при силно разсмиване ѝ се подкосяваха коленете. За тази случка си припомнихме месец по-късно и това бе решаващо за достигането ни до сравнително бърза диагноза. Тогава тя вече заспиваше редовно около обяд, по време на разходки или вкъщи, а често имаше и дълга следобедна дрямка. Един ден тя ни разказа как е преживяла стряскаща халюцинация по време на следобеден сън, с реалистични видения и с усещане, че е будна, но без възможност да движи тялото си. Този случай ни накара да започнем да мислим и за предишните абнормалности – подкосяването на краката и повишената сънливост. Буквално няколкоминутно търсене в интернет произведе като топ резултати новите за нас термини „катаплексия“ и „нарколепсия“. Тези заболявания покриваха всичките симптоми на дъщеря ни, а алтернативните обяснения бяха още по-страшни – туморни образувания или сериозни мозъчни травми.
Веднага записахме общи прегледи: посещение при детски невролог, кардиолог, уролог. През този първи лекарски тур никой не беше запознат с диагнозите нарколепсия и катаплексия. Насрочихме такива и при водещите детски невролози в страната, за които обаче трябваше да чакаме до два месеца. Направихме ядрено-магнитен резонанс, който отхвърли видимите мозъчни нарушения като евентуална причина.
През това време симптомите на Боряна се задълбочиха и влошиха – тя заспиваше буквално в движение и докато ходи, падаше на земята, лицето ѝ се отпускаше, докато говори, изплезваше език и заваляше думите. Не можехме да си представим как ще ходи на училище и как ще продължи с образованието си. Моментите, в които симптомите намаляваха, бяха по време на силна активност – каране на колело или катерене. Това донякъде ни обнадеждаваше, че всичко беше временно.
Как сънят на Борянка се превърна в диагноза
Чакането на датите за прегледи при водещите лекари беше прекалено дълго и в началото на септември започнахме да търсим отново специалисти в областта. Така попаднахме на клиника „Инспиро“, д-р Петър Чипев и д-р Филип Алексиев. Те се отзоваха с конкретни знания за нарколепсията, като се бяха сблъсквали със заболяването и преди – д-р Чипев имаше един пациент с нарколепсия в България, а д-р Алексиев беше специализирал в клиника в Швейцария, която лекува хора с нарколепсия.
Няколко дни по-късно, след проведена полисомнография и MSLT тестове в клиника „Инспиро“, диагнозата нарколепсия беше потвърдена и Боряна започна да приема Modafinil в опит да се намали дневната сънливост. Тогава тръгна и на училище. Модафинилът имаше сякаш минимален успех, поне в дозите, които тя приемаше. Продължаваше да заспива постоянно, почти не можеше да стои права, когато е в състояние на покой. Беше изключително нервна и раздразнителна, както и в постоянно състояние на силно безпокойство. Най-добре можем да опишем състоянието ѝ като на човек, който не е спал в продължение на дни, дори седмици.
Последваха срещите с най-големите имена в областта на детската неврология в България, като в единия случай диагнозата нарколепсия беше отхвърлена и беше предписано изцяло неефективно лечение, а в другия случай консултацията протече много искрено и открито, което беше от голяма помощ за пътя ни към устойчиво лечение. Тогава научихме, че заболяването е изключително рядко, с много малко специалисти в глобален мащаб и че е най-добре да търсим помощ от специализирани центрове в чужбина.
Пробуждането
Отново се консултирахме с д-р Чипев и д-р Алексиев от клиника „Инспиро“ и така осъществихме контакт с проф. Джузепе Плаци, завеждащ специализираната клиника по неврологични болести в болница Bellaria в Болоня. През февруари 2021 г. Боряна прекара една седмица там. Полисомнографията и MSLT тестовете бяха повторени, допълнително ѝ направиха пункция, за да измерят нивото ѝ на Орексин (резултатите индикираха, че при долна граница 200, нейното е 19) наред с други такива и диагнозата беше потвърдена: Нарколепсия с катаплексия. Започна лечение с Натриев оксибат, който за щастие даде резултати още след първите дози. Цялостното и психологичното ѝ състояние осезаемо се подобриха и тя даже сподели, че вижда по-добре.
Отне ни около шест-седем месеца да достигнем да оптималната доза на лекарството – през това време, след рязкото подобрение след първите дози, наблюдавахме постепенно смекчаване на симптомите – намалена дневна сънливост, по-лека форма на катаплексия, общо подобряване на психичното ѝ състояние. Преди започване на приема на Натриев оксибат Борянка видимо бе наддала няколко килограма, въпреки че винаги е била по-слаба и приемаше малко храна. В рамките на няколко седмици след старта на лечението теглото ѝ се възстанови до нормалното за нея.
Вече две години без прекъсване Боряна приема натриев оксибат (два пъти всяка нощ). Тя е в седми клас и се готви за матури и кандидатстване. Справя се доста добре в училище, макар и да заспива за кратко в някои от часовете. Социализира се със съучениците си и като цяло е в добро настроение и състояние на духа. Все още избягва да проявява силни емоции като смях или тъга на публично място или извън дома, защото това предизвиква катаплексията ѝ. Положителното развитие отдаваме на наличието на медикамента в България и възможността да я лекуваме всекидневно. От началото на нашия сблъсък с нарколепсията попаднахме на десетки други случаи в България, на деца и на възрастни. При децата липсата на диагноза и лечение влошава трайно качеството на живот – заболяването води до постоянна раздразнителност, депресия, наднормено тегло и огромни затруднения в образованието. Едновременно с това близките на тези пациенти страдат наравно с тях, поемайки огромната тежест от влошеното им качество на живот. Ранната диагноза и достъп до необходимите лекарства дават огромен шанс за нормален, удовлетворителен и смислен живот и се надяваме тези две условия да продължат да се развиват в България с важната подкрепа на институциите.
Обединение в името на по-добрия сън на пациентите с нарколепсия
Българската асоциация на пациентите с нарколепсия (накратко БАПН) е създадена от нас – Адриана и Калоян Димитрови – родителите на Боряна, дете с диагноза Нарколепсия тип 1 от 2020 г. Мотивацията ни бе да споделим опита си и да помогнем на други родители и пациенти, които се лутат в търсене на решение. Това бе начин да обединим проучванията, ресурсите и контактите, събрани през този едногодишен период, да ги предоставим за общо ползване и така да създадем култура на знание относно болестта, нейните симптоми, варианти за поддържащо лечение и спокоен живот с нарколепсия. А оттам и постепенно да сформираме общност от пациенти, лекари, държавна администрация и медии, които да се обединим около каузата за подсигуряване на достъп до ранна диагностика, последни и най-удачни методи за лечение и адекватно подкрепящо отношение в обществото.
БАПН бе официално лансирана на 22 март 2022 г. в София в присъствието на медицинската гилдия, пациентски организации, медии и поддръжници, а сред официалните лектори бяха д-р Петър Чипев (специалист-сомнолог), Наталия Маева (заместник-президент на Национална пациентска организация), д-р Благомир Здравков (директор на СБАЛ по детски болести „Проф. Д-р Иван Митев“) и Богдан Кирилов (изпълнителен директор на Изпълнителната агенция по лекарствата). Изразеното желание за обща работа и дългосрочно сътрудничество в помощ на пациентите с това рядко неврологично заболяване и техните близки даде оптимистичен старт на фондацията.
БАПН съществува заради личния случай на дъщеря ни, но поривът да помогнем на повече хора в България движи работата ни напред. Ако приемем международно признатата статистика, че 1 на 2000 души страда от някаква форма на нарколепсия, то в България би трябвало да има около 3200 пациенти. Засега с нас са се свързали около 25 души. Част от техните истории са вече споделени на уеб сайта на БАПН. Благодарение на правилна диагноза и съдействие от страна на СБАЛ по детски болести „проф. Д-р Иван Митев“, Здравно министерство и ИАЛ има одобрено в България лечение с Натриев оксибат. То е покрито от Националната здравна каса и от него към момента се възползват общо 4 деца. Проучваме начини и процедури да съдействаме за подсигуряването на лечение и на пациенти на възраст над 18 години.
Прави ни впечатление, че всяка история на пациент с нарколепсия е различна. Както в интензитета на симптомите и тяхното влияние върху общото състояние на човека, така и в психологически аспект и възможността те да водят качествен и достоен живот. Вярваме, че всяка история е ценна, а разказването ѝ – един от важните аспекти на дейността на БАПН. Запознатите с нарколепсията знаят, че това състояние е нелечимо и завинаги, а залогът е да се намерят способи за живеене с него по най-качествения и удовлетворителен начин.
Тъй като поставянето на правилна диагноза би могло да отнеме и над 8 години, е важно повече невролози, лични лекари и хора като цяло да знаят за съществуването на нарколепсията, симптомите и отражението им в ежедневието и поведението на човека. Облекчаването на симптомите през медикаменти, правилен режим и срещане на разбиране в семейството, работната и учебната среда, както и в обществото като цяло, са част от начините болните с нарколепсия да водят пълноценен и достоен живот.
Българската асоциация на пациентите с нарколепсия насърчава достъпа до ранна диагностика, качествено лечение и емоционална и практическа подкрепа за хората с нарколепсия и лицата, които се грижат за тях. Посетете www.bgnarcolepsy.org и се свържете с нас.