проф. Савелина Поповска
INSPIRO разговаря с проф. Савелина Поповска
Катедра „Патологоанатомия”, Медицински университет – Плевен, Национален консултант по патология, Зам.-ректор по европейска интеграция и международно състудничество, Медицински университет – Плевен
Бихте ли ни разказали за изчерпателното геномно профилиране и по-конкретно за услугите на Foundation Medicine. При какви пациенти е полезно, с какви заболявания?
Изчерпателното геномно профилиране е в съвременен инструмент на прецизната и персонализираната медицина. Той позволява в терапията на пациенти с онкологични заболявания да се използват иновативни терапевтични средства, които се очаква да дадат полза на определена група пациенти, чийто злокачествен тумор показва специфични молекулни или клетъчни характеристики (най-често генoмни промени или модели на експресия на ген или протеин)..
Изчерпателното геномно профилиране може да разкрие клинично значими промени в ДНК, които стимулират растежа на туморa, за да се идентифицират персонализирани възможности за лечение на базата на уникалния геномен профил на тумора при всеки пациент.
Подходът на изчерпателното геномно профилиране на Foundation Medicine използва технологията секвениране от следващо поколение (NGS).
Изчерпателното геномно профилиране открива четирите основни класа геномни алтерации – базови субституции, инсерции и делеции, промени (алтерации) на броя на копията и генни пренареждания – в изчерпателен набор от свързани с рака гени, и оценява туморния мутационен товар (TMB) и микросателитната нестабилност (MSI).
Платформата Foundation Medicine използва водещия подход на изчерпателното геномно профилиране, който широкообхватно анализира туморния геном, за да открие клинично значими алтерации и потенциално да разшири възможностите за лечение на пациентите.
Висококачественото портфолио от услуги за изчерпателно геномно профилиране на Foundation Medicine помага на медицинските специалисти да оптимизират и персонализират стратегиите за лечение на пациентите в различни клинични ситуации.
FoundationOne CDx- е екстензивно валидирана, тъканно-базирана услуга за изчерпателно геномно профилиране на всички солидни тумори, която помага за вземането на ефективни, персонализирани решения за лечение.
FoundationOne CDx изчерпателно изследва туморния геном, оценявайки четирите класа геномни алтерации в 324 известни, свързани с рака гени, като едновременно определя туморно мутационно натоварване (TMB) и микросателитна нестабилност (MSI), което може да помогне при използването на имунотерапия.
FoundationOne CDx се базира на аналитично и клинично валидирана изчерпателна платформа, одобрена от FDA. Може да се доверим на данните, генерирани от FoundationOne CDx, благодарение на проверката и одобрението на работния процес от FDA, включително на аналитичното и клиничното валидиране и биоинформатиката.
FoundationOne Heme осигурява диагностична, прогностична и предиктивна информация в подкрепа на лечението на хематологични злокачествени заболявания и саркоми. Анализира над 400 свързани с рака гени и определя TMB и MSI. Използва секвениране както на ДНК, така и на РНК за откриване на транслокации и сливания.
ДНК секвениране: секениране на пълни кодиращи региони на ДНК на 406 гена, свързани с рака, плюс избрани интрони на 31 гена, участващи в геномни пренареждания, водещи до злокачествени тумори.
РНК секвениране: изследване на геномни алтерации на ниво на РНК на 265 гени с най-чести пренареждания за по-добро идентифициране на генните фузии, водещи до рак..
Комбинираното ДНК и РНК секвениране демонстрира възможността на платформата надеждно да открива генни фузии, особено на редки сливания с непосредствено клинично значение.
FoundationOne Liquid- допълва портфолиото от услуги на Foundation Medicine, когато тъканната биопсия е неприложима, при недостатъчна тъкан за анализ или при съмнения за прогресия на заболяването, когато е невъзможно да се направи ново биопсично изследване.
Услуга на Foundation Medicine за изчерпателно геномно профилиране с течна биопсия за пациенти със солидни тумори, като открива четирите основни класа геномни алтерации в 70 гена и докладва висок МSI статус.
Изследва циркулиращата туморна ДНК (ctDNA) и използва усъвършенстван процес на екстракция на ctDNA за точно определяне на уникалните фрагменти от ctDNA само с едно вземане на кръв.
Как може изчерпателното геномно профилиране да помогне на специалисти като Вас в клиничната патологична практика?
Изчерпателното геномно профилиране и услугите на Foundation Medicine са изключително полезни в клиничната патологична практика при случаи с малко количество материал, когато се налага да правим множество долълнителни изследвания и биомаркери, при липса на достатъчно туморна тъкан, защото не позволява провеждането на целия набор от препоръчани единични генетични тестове.
Изчерпателното геномно профилиране е особено полезно и при рецидивиращи тумори, както и такива с неидентифицирано първично огнище на болестта, на които не може да се назначи стандартна терапия. На такива пациенти трябва да се направи широко геномно профилиране, за да се разбере кои генетични мутации са важни за този тумор и как да се лекува впоследствие.
Друго предимство е, че предоставя цялата информация наведнъж само с един тест, като по този начин спестява тъкан и време, в сравнение с последователното изследване на единични биомаркери.
Услугите на Foundation Medicine предоставят подкрепа при вземане на клинични решения благодарение на ясен и задълбочен доклад, давайки информация за геномния профил на пациента, както и за свързаните таргетни терапии, имунотерапии и съответните клинични изпитвания.
Докладът също така обръща внимание на важните гени, свързани със заболяването, в които няма открити алтерации, както и на геномните алтерации, асоциирани с потенциална резистентност към терапия, за да помогне при изключването на потенциално неефективното и токсично лечение.
Изчерпателното геномно профилиране с FoundationOne CDx открива всички класове клинично значими алтерации, вкл. TMB и MSI и генетичните алтерации при недребноклетъчния белодробен карцином (НДРБД), включени в NCCN Guideline.
Панелът силно препоръчва широкото молекулярно профилиране, като NGS, с цел установяване на редки драйвър мутации, за които има ефективни лекарства или могат да насочат пациента за участие в клинични проучвания. Широкото молекулярно профилиране е ключов момент за подобряването на грижата за пациентите с НДРБД.
Чрез персонализираната медицина терапията e насочена към специфичните алтерации на тумора на конкретния пациент.
Имате ли добър опит, който може да споделите в тази насока – случай при който сте взели решение с помощта на услугите на изчерпателното геномно профилиране?
Да, имам известен опит с изчерпателното геномно профилиране (ИГП)! и услугите на Foundation Medicine.
ИГП помага при избора на най-подходящите възможности за лечение, съответстващи на геномните алтерации и биомаркерите на пациента. Услугите на Foundation Medicine имат високата специфичност и чувствителност и гарантират, че може да сме сигурни в докладваните резултати.
Друг позитив е актуалната информация и за съответните клинични изпитвания, за които пациентите може да са подходящи, на базата на техния геномен профил.
Информация и за геномни сигнатури, като TMB и MSI статус са изключително полезни, тъй като насочват към възможности за лечение с имунотерапия.
В допълнение към използването му като съпътстваща диагностика, F1CDx идентифицира геномни алтерации, свързани с рака, които могат да информират и насочат лечението на пациента в съответствие с медицинските клинични ръководства.
Когато тъканната биопсия не е осъществима или няма достатъчна тъкан за анализ, има възможност за приложение на изчерпателно геномно профилиране с течна биопсия. При тези пациенти това е единствената възможност за определяне на водещи алтерации и персонализирано лечение. Друга възможност на течната биопсия е мониторирането в хода на лечението.
Персонализираният подход в лечението на онкологични заболявания е изключително важен. Какво се е променило в това отношение от времето, когато започнахте Вашата кариера? Имат ли сега пациентите повече възможности за диагностика и лечение?
Прецизната медицина съчетава различни възможности за онкологично лечение, включително конвенционални терапии, таргетни терапиии имунотерапии, с цел постигане на най-добрия възможен резултат за пациента.
Персонализираната медицина e направление в областта на онкологията, в което решението за диагноза, избора на лечение и мониториране на заболяването се основава на индивидуални особености на пациента и данни от неговите генетични изследвания. Това дава възможност за точна диагностика и избор на лечение, което ще е индивидуализирано и максимално ефективно с много по-малко странични ефекти.
Това ще даде на пациента вярната информация, за да получи правилното лечение в правилното време. Разширява възможностите за лечение, гарантира въвеждането на диагностични средства и иновативните лекарства в клиничната практика и подобряването на достъпа на пациентите до иновативно лечение. Всичко е в полза на пациентите.
С помощта на персонализираната медицина терапията е насочена към конкретния човек в хода на целия му терапевтичен подход.