Алексей Савов

Генетични дефекти при пациентите с муковисцидоза в България

Много определения могат да бъдат дадени за болест­та муковисцидоза (М). От повърхностната представа за болест на екзокринните жлези, съвременната представа на болестта е еволюирала до генетичната концепция за рецесивна болест, свързана с молекулни дефекти в CFTR гена (Cystic Fibrosis Transconductance Regulator), намиращ се на 7-ма хромозома. Пулмолозите се сблъскват с повтарящи се инфекции на дихателните / прочети повече